2024年12月17日 - 1.基因状态:孕妇为SMA携带者,有一个正常SMN1基因和一个7/8号外显子缺失的SMN1基因。 2.疾病特征:SMA7.8杂合缺失通常与较轻的SMA3型相关,发病较晚且进...

2022年7月26日 - 作为常染色体隐性遗传病,SMA人群携带率约为1/50,即每50个普通人中就有一个携带者。.临床表现为对称性肌无力和肌萎缩,最终导致呼吸衰竭或死...news.jstv.com

2024年8月30日 - SMA致病基因的携带率非常高,即使父母正常,也可能是携带者。SMA患者出现进行性、对称性的肌肉无力和萎缩,而后逐渐出现呼吸、吞咽的各种运动功能障碍,严...