2023年3月2日 - 普通人群中,每40-50人中就有一人是致病基因携带者.另一种是在2019年5月经FDA(美国食品药品监督管理局)批准注册的诺华旗下AveXis公司的基因治疗药物Zol...

脊髓性肌萎缩症(SMA)虽然终于能够治疗了,但也只是“亡羊补牢”,对于高达1/50的致病基因携带率,也即每50人中就有一个携带者,携带者筛查和产前诊断工作“未雨绸缪”就显得尤...

共召回207名携带者的配偶参与筛查,配偶中筛出携带者10人,并对其中7对携带者夫妇进行了产前诊断,产前诊断结果提示6例胎儿正常,1例胎儿为SMA患者。.自2017年7月至2019年6月底...