2023年3月2日 - 普通人群中,每40-50人中就有一人是致病基因携带者.另一种是在2019年5月经FDA(美国食品药品监督管理局)批准注册的诺华旗下AveXis公司的基因治疗药物Zol...

脊髓性肌萎缩症(SMA)虽然终于能够治疗了,但也只是 亡羊补牢 ,对于高达1/50的致病基因携带率,也即每50人中就有一个携带者,携带者筛查和产前诊断工作 未雨绸缪 就显得尤为重...

2023年8月18日 - 对于sMA携带者或患者来说,妊娠期间的风险管理和监测至关重要,包括定期的产前检查和专业的遗传咨询.因此,为了确保生育健康宝宝,建议进行针对性的基因检...

2023年8月8日 - 如果两个致病基因的携带者婚育,他们的后代则有1/4的可能患上SMA,且每一胎患病概率均是如此。. 没药之前,治不了!有药之后,治不起! 这是SMA患者窘况的真...

2025年2月26日 - 2. SMA基因筛查适用于有家族遗传史及其他原因的患者:针对有家族脊髓肌肉萎缩症遗传史、父母双方有SMA基因携带者、或曾孕育过SMA儿童的患者。 3. SMA肌...